Definisan genetski polimorfizam
Tamo gde monomorfizam znači da ima samo jedan oblik i dimorfizam znači da postoje samo dva oblika, izraz polimorfizam je vrlo specifičan pojam u genetici i biologiji, koji se odnose na višestruke forme gena koji mogu postojati.
Termin se ne prostire na osobine karaktera sa stalnim varijacijama kao što je visina (iako to može biti hereditivni aspekt).
Umjesto toga, polimorfizam se odnosi na oblike koji su diskontinuirani (imaju diskretnu varijaciju), bimodalni (koji imaju ili uključuju dva režima) ili polimodalni (višestruki režimi). Na primjer, earlobes su ili pričvršćeni, ili nisu, to je ili situacija, a ne visina, što nije postavljeni broj ili drugi.
Polimorfizam se prvobitno koristio da opiše vidljive oblike gena, ali se termin sada koristi da uključi kriptične režime kao što su vrste krvi, koje zahtevaju krvni test za dešifrovanje. Takođe, termin se ponekad koristi pogrešno da bi opisao vidljivo različite geografske trke ili varijante, ali polimorfizam se odnosi na činjenicu da višestruke forme jednog gena moraju istovremeno zauzeti isto stanište (koje isključuje geografske, rase ili sezonske morfove. )
Genetski polimorfizam se odnosi na pojavu dva ili više genetski određenih fenotipova u određenoj populaciji (u proporcijama da se najređe karakteristike ne mogu održavati samo ponavljajuća mutacija). Polimorfizam promoviše raznolikost i opstane tokom mnogih generacija, jer nijedan oblik nema opštu prednost ili nedostatak u odnosu na druge u pogledu prirodne selekcije.
Polimorfizam i mutacija
Mutacije same po sebi ne klasifikuju se kao polimorfizmi. Polimorfizam je varijacija DNK sekvence koja je uobičajena u populaciji. Mutacija, sa druge strane, je svaka promena u DNK sekvenci daleko od normalne (implicira da postoji normalan alel kroz populaciju i da mutacija mijenja ovaj normalan alel na retku i nenormalnu varijantu.)
U polimorfizmima postoje dve ili više jednako prihvatljivih alternativa i da se klasifikuju kao polimorfizam, najčešći alel mora imati frekvenciju od 1% ili više u populaciji. Ako je frekvencija niža od ovog, alel se smatra mutacijom.
Polimorfizam i enzimi
Studije sekvencioniranja gena, kao što je to učinjeno za projekat humanog genoma, otkrilo je da na nivou nukleotida, gen koji kodira određeni protein može imati niz razlika u sekvenci.
Ove razlike ne menjaju ukupan proizvod dovoljno značajno da bi proizveli različiti protein, ali može imati efekat specifičnosti supstrata i specifične aktivnosti (za enzime), efikasnosti vezivanja (za faktore transkripcije, membranske proteine itd.) Ili druge funkcije i funkcije .
Na primjer, u ljudskoj rasi, postoji mnogo različitih polimorfizama CYP 1A1, jedan od mnogih enzima citokroma P450 jetre.
Iako su enzimi u suštini isti redosled i struktura, polimorfizmi u ovom enzimu mogu uticati na to kako ljudi metaboliziraju lekove.
Polimorfizmi CYP 1A1 kod ljudi, gde je, u eksonu 7, Isoleucin amino kiselina zamenjena Valinom, vezana je za pušački kancer pluća. Upotreba genetskih polimorfizama bila je jedna od prednosti deCODE Genetics , kompanije koja se fokusirala na određivanje genetskih faktora rizika za različite bolesti.
Izvori:
Ford, EB 1975. Ekološka genetika (4. izdanje). London: Chapman & Hall
Ford, EB (1940). "Polimorfizam i taksonomija". U Julian Huxley (ur.). Nova sistematika . Oxford: Clarendon Pr. str. 493-513. ISBN 1-930723-72-5.
Sheppard, Philip M. 1975. Natural Selection and Heredity (4. izdanje) London: Hutchinson.